傳統的基因方法一直無法非常有效地鑒定復雜神經精神疾患(例如精神分裂癥、抑郁癥、躁郁癥)的基因,因為在缺乏顯性癥狀的時候,基因媒介很難被鑒定出來,而且神經精神疾患具有異質性。一個新的研究方向可能與基因表達更相關:鑒定與復雜神經精神疾患或者內表型相關的神經生物學或神經行為學特質。內表型是與基因成分和神經精神疾患臨床癥狀相關的生物指標,它在彌合神經精神疾患微觀水平與宏觀水平之間的差別上起重要作用。內表型鑒定,以及進一步的基因分析(例如聯合基因組研究),對鑒定有神經精神疾患傾向的基因都有非常重要的作用。因此,內表型研究對于人們理解神經精神疾患的患病過程內在機制有特殊作用,也能夠幫助臨床醫生做精確的診斷和早期檢測。
在國家重點基礎研究發展計劃項目的資助下,2010年10月11日至13日,中國科學院心理健康重點實驗室在京舉辦“精神疾患內表型戰略研討會暨中科院心理健康重點實驗室高峰論壇”,代表內表型研究前沿的杰出研究者參加了論壇并在會上報告了他們的最新研究。神經精神疾患內表型研究的先驅、明尼蘇達大學的Irving Gottesman教授也為所有的參會者做了視頻演講。這項“Consortium for the Human Information and Neurocognitive Endophenotype (CHINE) in mainland China: An example from neurological soft signs for neuropsychiatric disorders.”的研究發表在2011年Chinese Science Bulletin第56(32)期專欄中。
中國科學院心理健康重點實驗室副主任陳楚僑研究員在同期雜志上發表的一篇文章強調了在中國大陸建立人類信息和神經認知內表型數據庫 (Consortium for the Human Information and Neurocognitive Endophenotype, CHINE)的重要性。CHINE目的在于樹立神經精神疾患研究的路標,它將為神經精神疾患提出生物指標,而且將成為檢驗復雜神經精神疾患的重要的病因學數據庫,同時也將為相應的治療方案提供基礎數據支撐。
CHINE著重強調兩個主要特征:基礎的認知功能(例如:注意)以及具有文化特殊性的社會認知功能(例如:情緒知覺和表達)。在這個數據庫中,數據收集強調了基因水平(易感基因與主要的神經精神疾患之間的相關)、神經解剖學水平(結構和功能成像數據)以及行為水平(神經認知功能表現、社會認知功能、神經病學的臨床表現)。目標群體包括罹患神經精神疾患的臨床診斷病人(目前主要是精神分裂癥和雙相障礙,將來還會擴展到其它的臨床群體)、神經精神疾患的一級親屬中沒有罹患精神疾患的人以及健康對照組。
文中,陳楚僑研究員特別說明了非常有研究前景的精神分裂內表型的例子,即所謂的神經病學軟體征;也闡述了建立數據庫的具體細節步驟。值得一提的是,神經系統軟體征除了可以成為神經精神疾患早期診斷和篩查的工具外,將來也可能成為臨床實踐中一個科學而快速有效的使用工具。
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