酶是一種蛋白質，它是在特定的基因指導下合成的�；驔Q定酶的形成，酶控制生化反應，從而控制代謝。白化病與苯丙酮尿癥均為與酶有關的先天性代謝缺陷病。
1．白化病 皮膚色素的深淺，取決于黑色素的多少，黑色素有保護皮膚的作用。缺少黑色素，陽光里的紫外線會傷害細胞。酪氨酸酶與黑色素的產生有關，黑色素的前體是酪氨酸，酪氨酸在酪氨酸酶的作用下成為雙羥苯丙氨酸，再逐步形成黑色素。若這種酶減少，就引起色素的產生發生障礙，進而出現白化病。此病的癥狀為不能合成或幾乎不能合成黑色素。皮膚白，帶粉紅色，頭發淡黃色，虹膜淡灰或淡紅，怕光，視力也很差。白化病是一種遺傳缺陷，是常染色體隱性遺傳。如果我們把決定酪氨酸酶的基因稱為A，則正常人的基因型是AA或Aa，而白化病人的是aa，白化病人沒有A基因，就沒有酪氨酸酶。
2．苯丙酮尿癥 此病是人類在出生數個月以后，出現以智力障礙、腦電波異常、頭發細黃、皮膚色淺，尿有“發霉”臭味等主要病征的常染色體單基因隱性遺傳病。
苯丙氨酸在正常人中可以在苯丙氨酸羥化酶的作用下轉變為酪氨酸，酪氨酸再轉化成黑色素。但在某些人中由于不能形成苯丙氨酸羥化酶，苯丙氨酸只能在苯丙氨酸轉氨酶的作用下變為苯丙酮酸，由尿中排出。同時，血液中苯丙氨酸太多，抑制酪氨酸轉變成黑色素。有此代謝障礙的人比正常人形成的色素少，但并不是一個完全的白化病人，因為這種人可以利用膳食中現成的酪氨酸轉化為黑色素。
過多的苯丙氨酸在體內堆積，會損害中樞神經系統，引起嚴重的精神和智力發育遲緩癥。據估計，精神病院中有千分之六的精神病患者是由此原因引起的。尿中有苯丙酮酸，可用化學方法測定出來。如果及早發現（出生時檢查尿液），在患者的食物中減少苯丙氨酸的含量，可防止患者智力低下的出現。
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