基因測序可以為腫瘤的早期篩查、早期診斷和藥物研發提供重要依據，并為腫瘤精準醫學的實施奠定基礎。近日，“百度?協和醫學院食管癌研究項目”在北京協和醫學院舉辦簽約儀式，雙方將充分發揮北京協和醫學院的醫學研究優勢和百度大數據與人工智能等技術優勢，發現與中國人密切相關的食管癌早期診斷的標志物，為食管癌的早期篩查和診斷提供科學依據，并為食管癌靶向藥物的研發提供靶點依據。
生物標志和靶點研究緊迫
據估算，全球50%以上的食管癌患者在我國。由于缺乏早期診斷的標志物，大部分患者發現時已是晚期，加上缺乏有效的臨床治療藥物，患者的5年生存率僅為10%左右。
分子腫瘤學國家重點實驗室研究員、博士生導師劉芝華表示：“目前，歐美的食管癌研究對我國醫學界并無太多借鑒價值。因此，進行食管癌全基因組的測序分析和功能研究，找出食管癌早期診斷的生物標志和藥物靶點迫在眉睫�！�
中國工程院院士、分子腫瘤學國家重點實驗室主任詹啟敏介紹說：“由于缺乏早期診斷的標志物，我國食管癌的臨床治療效果欠佳。實際上，今天科技的進步使不少的癌癥已經有了較有效的控制藥物，但食管癌在靶向藥物治療方面幾乎還是空白�！�
據了解到，分子靶向治療通過作用于腫瘤細胞特定靶點，在多種腫瘤中顯示出良好的療效。在食管癌的治療中也相繼有一些藥物進行了臨床探索和應用�，F實情況下，在EGFR、HER2＋、等通路的靶向藥物中，多數Ⅱ、Ⅲ期臨床研究結果令人失望。此外，還有一些新靶向藥物的研究結果值得期待。目前大多數食管癌相關靶向研究均來自于西方人群的食管腺癌或食管胃結合部癌，國內數據相對缺乏，期待國內進行的尼妥珠單抗的臨床研究能帶來振奮人心的結果。
互聯網改變醫療需深層探索
實際上，我國在食管癌基因測序、遺傳突變方面的研究一直都在悄然開展。由詹啟敏領銜的中國醫學科學院腫瘤醫院分子腫瘤學國家重點實驗室研究團隊近些年與華大基因、汕頭大學醫學院等單位的科研人員合作，通過高通量測序、比較基因組雜交芯片分析、生物學功能和臨床驗證研究，系統地揭示了食管鱗癌的遺傳突變背景，發現了與食管鱗癌發生發展進程和臨床預后相關的基因。
據詹啟敏介紹，對潛在治療靶點進行分析，發現PI3K是食管鱗癌突變頻率最高的潛在藥靶，并發現PSMD2、RARRES1、SRC、GSK3β和SGK3等潛在新藥靶。據悉，2014年5月1日，《自然》雜志正式發表了上述重大科學成果。
據了解，此次“百度?協和醫學院食管癌研究項目”在實施層面由北京協和醫學院分子腫瘤學國家重點實驗室承擔。按照計劃，合作項目將于2016年初啟動，在兩年內完成1500例食管癌患者的組織樣本收集，100個食管癌家系血液樣本的收集，并將在2017年年前完成整個項目的測序和生物分析工作。
詹啟敏認為，目前腫瘤最有效的防治措施是早期篩查和早期診斷。協和與百度合作，1500名樣本分析的數據量，目前在全世界是最大的。
此外，開展食管癌的醫學研究需要進行的全基因組測序和比對過程中會產生大量數據，這些數據的存儲、生物學分析、臨床相關性分析都需要巨大的數據存儲與運算能力。
“基因測序產生的數據需要大量的存儲空間，測序后的處理和分析需要強大的計算資源，這些能力正是百度所擅長的。進一步講，百度在分布式計算方法與算法上有深厚的積累，會有助于測序后結果的比對等分析的效率與效果。”百度研究院副院長張潼表示。
在中國大力推進精準醫療的大時代背景下，“互聯網＋醫療”已經成為一個耳熟能詳的組合。對此，張潼認為：“目前，很多"互聯網＋醫療"的做法和嘗試，層次比較淺。比如現在實踐較多的掛號平臺，作用是連接人和醫院，但掛號資源本身有限，最后把號分給誰，還需要更深的智能化�！�
“至于怎么用互聯網技術改變醫療，比如精準醫療、個性化醫療，乃至未來的智能診斷、智能健康護理，這些其實還在起步階段�！睆堜M一步表示。
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