據了解,心血管疾病目前是發達國家所有疾病中的頭號殺手。心房顫動是臨床最常見的持續心律失常。據統計,人群患病率接近百分之零點七七,在美國影響三百萬人,中國患者高達一千三百萬,危害極大,大大提高患者死亡率和腦中風的發生率。
張賢欽等對一有五代成員的大型房顫疾病家系進行遺傳分析后證實,這個名為NUP155的基因產生的一種突變會導致房顫和猝死。該家族擁有七個心臟病患者,其中五人不到兩歲發生猝死。家族中,患者體內NUP155基因存在突變,而健康成員攜帶的是該基因的正常版本。
他們發現,NUP155是一個編碼核孔復合物組分的基因,其主要功能是控制遺傳物質mRNA由細胞核到細胞質的轉運,以便翻譯成為蛋白質。NUP155也控制一些重要蛋白質由細胞質到細胞核的轉運。所以,NUP155是一處于比較上游的位置調控基因,能夠對其他很多基因和蛋白質的表達進行調控,從而造成了房顫發生,通常威脅到青壯年人群的健康。NUP155基因的一些細微改變,也有可能增加常見的散發性房顫發生的危險性。
王擎系華中科技大學生命學院院長和該校人類基因組研究中心主任,同時兼任美國克利夫蘭臨床醫院心血管遺傳中心主任。他們表示,發現一個新的導致房顫和猝死的分子靶點和一個全新的分子通路,將推動未來對房顫和猝死進行分子診斷的實現,創立基因診斷試劑盒,預防房顫和猝死。同時,這一新發現為開發治療房顫和猝死等心臟病提供了新的策略和靶點。
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