1基因概念的雛形
從1856年到1864年，孟德爾以豌豆為材料進行了長達8年的植物雜交試驗，并用統計學的方法推導出了遺傳因子的分離規律和遺傳因子的自由組合規律。孟德爾所謂的“顆粒性遺傳因子”，即控制某性狀的抽象單位，它在體細胞中成雙存在，而在生殖細胞中成單存在。1909年約翰遜提出，用“基因”一詞來代替“遺傳因子”。
2基因的染色體理論
1910年摩爾根以果蠅為研究對象，通過實驗證明基因在染色體上呈線性排列，于是第一次將代表某一特定性狀的基因同某一特定的染色體聯系起來了，并因此確立了基因的連鎖與互換規律。1926年摩爾根在其代表作《基因論》中系統地提出了基因的“三位一體”概念，即認為基因是一個具有自我繁殖能力的重組、突變和功能的基本單位。
3基因本質的探索
1941年比德爾和塔圖姆利用紅色面包酶，開展了一系列生化代謝與基因關系的研究，后來在實驗報告的基礎上提出了“一個基因一種酶”的假說，即認為基因與酶蛋白之間存在一一對應的關系，因而每一個基因只能控制那個酶所催化的單個化學反應。1955年本澤爾通過研究T4噬菌體，把通過“順反效應”而發現的遺傳功能單位稱為順反子，并據此提出了“一個順反子一條多肽鏈”的修正性論斷（順反子是基因的同義語）。
4基因的現代定義
現代分子生物學的研究表明，基因是一個化學實體，是DNA分子中具有一定遺傳效應的一段核苷酸序列�；蚴沁z傳信息傳遞、表達和性狀分化發育的依據。一切環境因子都通過基因來影響生物的遺傳性�；蚴强煞值�，也是可移動的遺傳因子�；虮旧碓诮Y構上存在差異，例如真核生物的基因是一個嵌合體，它包含內含子（能轉錄但不能翻譯）與外顯子（能實現轉錄和翻譯）兩個區段。同時基因本身在功能上也存在著差異，例如根據基因產物的分子性質，可以把基因分為蛋白質基因和RNA基因（不編碼蛋白質，而產物為RNA的基因）兩大類。
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