氨基酸代謝異常主要侵犯神經系統，是小兒智力發育落后的重要原因。據估計，在嚴重智力低下的病人中，約10%與氨基酸代謝異常有關。在人群中的總發病率是萬分之一到五千分之一。由于氨基酸代謝異常所引起的疾病，已經發現的病種達70種以上。苯酮尿癥就是其中的一種，是70多種氨基酸代謝異常中比較常見的氨基酸代謝異常疾病。
2.苯酮尿癥(PKU)
PKU是氨基酸代謝異常引起的一種疾病，屬常染色體隱性遺傳病。是體內缺少苯丙氨酸羥化酶，不能使用苯丙氨酸在體內的堆積，嚴重的可干擾腦組織代謝，造成功能障礙，以致這類患兒出生后表現為智能障礙。
嬰兒出生時正常，生后數月內可能出現嘔吐、易激惹、生長遲緩等現象。未經治療的患兒，在生后4-9個月后有明顯智力發育遲緩，語言發育障礙。約60%屬于重癥低下，IQ低于50，只有1%-4%未經治療的PKU患兒的IQ大于89�？梢奝KU的早期診斷是何等的重要。有25%的患兒患有癲癇發作。約90%患兒生后皮膚和毛發逐漸變為淺淡色，皮膚干燥，常有濕疹。
3.乳糖不耐受綜合癥
乳糖不耐受綜合癥患兒由于體內乳糖酶的缺乏導致乳糖不能被人體消化吸收，臨床常表現為嬰兒吃了母乳或牛乳后出現腹瀉，由于長期腹瀉不僅直接影響嬰兒的生長發育，而且可造成免疫力的低下引發反復感染，對于這部分患特殊疾病的嬰兒也應暫停母乳或其他奶制品的喂養，而代之以不含乳糖配方的奶粉或大豆配方奶。
嬰兒出生時正常，癥狀僅發生于喂奶以后。由于母乳中乳糖含量高于牛乳，因此，母乳喂養時，癥狀常較牛乳喂養者為重。出現嘔吐、據食、不安、腹瀉等。嚴重者出現肌張力低下、肝脾腫大、黃疸等癥狀。如果繼續攝入乳糖，可出現肝硬化、低血糖等。伴有營養不良，可在新生兒期出現白內障。體格發育和智力發育障礙也漸明顯。
4.母乳性黃疸
曾經有位母親被醫生確診為母乳性黃疸，固而停了母乳，但是將近一個星期寶寶都不好好吃牛乳，看到寶寶一天天消瘦下去，媽媽焦急萬分。然而實際上，母乳性黃疸，停母乳只是短期間的，一般是48小時左右之后，就可恢復母乳喂養，如果恢復母乳喂養之后，黃疸再次加重，可再停喂1、2天。經過2、3次這樣的過程，寶寶就不會因為吃母乳而出現黃疸了，可以繼續母乳喂養。
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