第5章 基因突變及其他變異
第1節 基因突變和基因重組
【高考目標導航】
1、基因突變的特征和原因
2、基因重組及其意義
【基礎知識梳理】
一、基因 突變的特征和原因
1、實例：鐮刀型細胞貧血癥
（1）癥狀：紅細胞呈鐮刀狀，容易破裂，使人患溶血性貧血。
（2）病因：基因中的堿基替換
直接原因：血紅蛋白的多肽鏈上一個谷氨酸變成了結氨酸
根本原因：控制血紅蛋白分子合成的基因上一個堿基對發生替換。
2、概念：DNA分子中發生堿基對的替換、增添和缺失，而引起的基因結構的改變。
3、時間、原因、特點及意義
（1）時間：主要發生在有絲分裂間期或減數第一次分裂前的間期。
（2）原因：有內因和外因
物理因素：如紫外線、X射線
①誘發突變（外因） 化學因素：如亞硝酸、堿基類似物
生物因素：如某些病毒
②自然突變（內因）：DNA分子中發生堿基對的替換、增添和缺失，而引起的基因結構的改變。
（3）特點：
①普遍性：一切生物都可以發生
②隨機性：生物個體發育的任何時期和部位
③不定向性：可以產生一個以上的等位基因
④低頻性：自然狀態下，突變頻率很低
（4）意義：是新基因產生的途徑；生物變異的根本來源；是生物進化的原始材料
二、基因重組及其意義
1、概念：生物體進行有性生殖的過程中，控制不同性狀的基因的重新組合。
2、類型：
（1）自由組合型：位于非同源染色體上的非等位基因自由組合。
（2）交叉組合型：四分體時期，同源染色體上的非姐妹染色單體的等位基因交換。
（3）基因工程：外源基因的導入。
3、意義：（1）形成生物多樣性的重要原因
（2）生物變異的來源之一，有利于生物進化
【要點名師透析】
一、基因突變概念圖解及其與生物性狀的關系
1、基因突變概念圖解
2、基因突變對生物性狀的影響：
(1) 引起生物性狀的改變
如某些堿基對的增添或缺失，引起部分氨基酸改變，改變蛋白質的結構和功能，從而引起生物性狀改變 。
(2) 未引起生物性狀的改變
① 堿基對替換前后所對應的氨基酸未發生改變(密碼子的簡并性)。
② 由純合子的顯性基因突變成雜合子中的隱性基因。
3、基因突變對后代的影響
（1）基因突變若發生在體細胞有絲分裂過程中，這種突變可通過無性繁殖傳給后代，但不會通過有性生殖傳給后代。
（2）基因突變若發生在精子或卵細胞形成的減數分裂過程中，這種突變可通過有性生殖傳給后代。
二、基因突變與基因重組的比較
項目基因突變基因重組
區別本質基因分子結構發生改變．產生了新基因．出現了新性狀原有基因的重新組合，產生了新的基因型，使性狀重新組合
原因一定的外界或內部因素的作用下，由于基因復制時堿基種類、數目、排列順序發生改變，使基因結構發生改變減數分裂過程中． 同源染色體非姐妹染色單體間交叉互換或非同源染色體之間的自由組合
時間有絲分裂間期和減數第一次分裂間期減數第一次分裂的四分體時期和減數第一次分裂后期
區別條件外界條件劇變和內部因素的相互作用不同個體之間的雜交，有性生殖過程中的減數分裂和受精作用
結果產生新基因，控制新性狀產生新基因型，不產生新的基因
意義生物變異的主要來源．也是生物進化的重要因素之一；通過誘變育種培育新品種是生物產生變異的重要因素；通過雜交育種，使性狀重組，可培育優良品種
可能性可能性很小非常普遍
聯系使生物產生可遺傳的變異，在長期進化過程中通過基因突變產生新基因，為基因重組提供大量可供自由組合的新基因，基因突變是基因重組的基礎。
【典例】(2011?北京西城二模)現代生物技術利用突變和基因重組的原理，來改變生物的遺傳性狀，以達到人們所期望的目的。下列有關敘述錯誤的是( )
A．轉基因技術導致基因重組，可產生定向的變異
B．體細胞雜交 技術克服了遠緣雜交的不親和性，可培育新品種
C．人工誘變沒有改變突變的本質，但可使生物發生定向變異
D．現代生物技術和人工選擇的綜合利用，使生物性狀更符合人類需要
【解析】基因重組包括重組類型、交換類型和人工DNA重組技術，人工DNA重組技術可產生定向的變異；植物體細胞雜交克服了遠緣雜交不親和的障礙，擴大了親本的組合范圍；人工誘變的原理是基因突變，基因突變具有不定向性。
【答案】C
【感悟高考真題】
1、(2011?安徽高考)人體甲狀腺濾泡上皮細胞具有很強的攝碘能力。臨床上常用小劑量的放射性同位素131I治療某些甲狀腺疾病，但大劑量的131I對人體會產生有害影響。積聚在細胞內的131I可能直接（）
A.插入DNA分子引起插入點后的堿基序列改變
B.替換DNA分子中的某一堿基引起基因突變
C.造成染色體斷裂、缺失或易位等染色體結構變異
D.誘發甲狀腺濾泡上皮細胞基因突變并遺傳給下一代
【解析】放射性同位素131I不是堿基，因此不能直接插入DNA分子或替換DNA分子中的某一堿基，因此A項和B項都不正確；放射性同位素131I能導致染色體結構變異，因此C項正確；放射性同位素131I能誘發甲狀腺濾泡上皮細胞發生基因突變，但由于是體細胞的基因突變，因此不能遺傳給下一代，D項錯誤。
【答案】C
2、（2011?江蘇高考）在有絲分裂和減數分裂的過程中均可產生的變異是()
A.DNA復制時發生堿基對的增添、缺失或改變，導致基因突變
B.非同源染色體之間發生自由組合，導致基因重組
C.非同源染色體之間交換一部分片段，導致染色體結構變異
D.著絲點分裂后形成的兩條染色體不能移向兩極，導致染色體數目變異
【解析】基因突變發生在減數第一次分裂和有絲分裂的間期，A項正確�；蛑亟M發生在減數第一次分裂前、后期，B項錯誤。減數分裂過程、植物細胞有絲分裂過程、單倍體形成過程均可發生染色體變異，C、D正確。
【答案】ACD
3、（11年上海卷）基因突變 在生物進化中起重要作用，下列表述錯誤的是
A．A基因突變為a基因，a基因還可能再突變為A基因
B．A基因可突變為A1、A2、A3……，它們為一組復等位基因
C．基因突變大部分是有害的
D．基因突變可以改變種群的基因頻率
【答案】C
4、（2010?新課標高考）在白花豌豆品種栽培園中，偶然發現了一株開紅花的豌豆植株，推測該紅花表現型的出現是花色基因突變的結果。為了確定該推測是否正確，應檢測和比較紅花植株與白花植株中
A．花色基因的堿基組成 B．花色基因的 序列
C．細胞的 含量 D．細胞的 含量
【解析】如果要檢測是否是基因突變，那么就應該檢測DNA的堿基序列是否發生了增添、缺失或者是改變 ，從而導致基因結構的改變。這道題就是考了一下基因突變的定義：由于DNA分子中發生堿基對的增添、缺失或改變，而引起的基因結構的改變，叫基因突變。試題的難度很低，學生比較容易做出答案，其實簡單點考慮也很容易找到答案，測定DNA序列。
【答案】B
5、（2010?福建高考）下圖為人WNK4基因部分堿基序列及其編碼蛋白質的部分氨基酸序列示意圖。已知WNK4基因發生一種突變，導致1169位賴氨敬交為谷氨酸。該基因發生的突變是
A．①處插入堿基對G?C
B．②處堿基對A?T替換為G?C
C．③處缺失堿基對A?T
D．④處堿基對G?C替換為A?T
【解析】本題主要考查基因突變、轉錄、翻譯等基礎知識，及突變對性狀的影響。第一步先根據基因結構和氨基酸種類先確定密碼子的排列順序，即mRNA上建基排列順序（…GGG AAG CAG…）。由于1169位賴氨敬（AAG）交為谷氨酸（GAA GAG），結合題干意思即①②③④四處只有一處發生突變可確定谷氨酸密碼子是（GAG）從而推出是②處堿基對A?T替換為G?C。所以選B項。
【答案】B
6、（2010?天津高考）Ⅱ.（12分）某地區從1964年開始使用殺蟲劑殺滅蚊子幼蟲，至1967年中期停用。下圖是五年間蚊子幼蟲基因型頻率變化曲線。R表示殺蟲劑抗性基因，S表示野生敏感型基因。據圖回答：
（1）R基因的出現是 的結果。
（2）在RR基因型頻率達到峰值時，RS、SS基因型頻率分別為4%和1%，此時R基因的頻率為 。
（3）1969年中期RR基因型幾近消失，表明在 的環境條件下，RR基因型幼蟲比SS基因型幼蟲的生存適應能力 。
（4）該地區從此不再使用殺蟲劑。預測未來種群中，最終頻率最高的基因型是 ，原因是 。
【解析】
II(1)基因突變產生新基因，R基因的出現是基因突變的結果。
（2）RS、SS基因型頻率分別為4%和1%，則RR基因型頻率為95%，R基因的頻率為R/(R+r)=（4+2×95）/200=97%
（3）1967年中期停用了殺蟲劑，在不再使用殺蟲劑的情況下，RR基因型幼蟲比SS基因型幼蟲的生存適應能力低。
（4）該地區從此不再使用殺蟲劑，在不使用殺蟲劑的環境下，持續的選擇作用使R基因頻率越來越低；最終頻率最高的基因型是SS
【答案】（26分）
Ⅱ（12分）
（1）基因突變
（2）97%
（3）不再使用殺蟲劑；低
（4）SS；在不使用殺蟲劑環境下，持續的選擇作用使R基因頻率越來越低
7、（2009?北京高考）真核生物進行有性生殖時，通過減數分裂和隨機受精使后代
A. 增加發生基因突變的概率
B. 繼承雙親全部的遺傳性狀
C. 從雙親各獲得一半的DNA
D. 產生不同于雙親的基因組合
【解析】本題考查了遺傳變異的相關知識。進行有性生殖的生物，其變異的主要來源是基因重組，即在減數分裂過程中，由于四分體時期同源染色體的非姐妹染色單體的交叉互換或減數第一次分裂后期非同源染色體上的非等位基因自由組合而發生基因重組，使后代產生不同于雙親的基因組合。
【答案】D
8、（2009?福建高考）細胞的有絲分裂和減數分裂都可能產生可遺傳的變異，其中僅發生在減數分裂過程的變異是
A.染色體不分離或不能移向兩極，導致染色體數目變異
B.非同源染色體自由組合，導致基因重組
C.染色體復制時受誘變因素影響，導致基因突變
D.非同源染色體某片段移接，導致染色體結構變異
【解析】有絲分裂和減數分裂都可以發生染色體不分離或不能移向兩極，從而導致染色體數目變異；非同源染色體自由組合，導致基因重組只能發生在減數分裂過程中；有絲分裂和減數分裂的間期都發生染色體復制，受誘變因素影響，可導致基因突變；非同源染色體某片段移接，導致染色體結構變異可發生在有絲分裂和減數分裂過程中。因此選B。
【答案】B
9、（2009?江蘇高考）甲磺酸乙酯（EMS）能使鳥嘌呤（G）的N位置上帶有乙基而成為7-乙基鳥嘌呤，這種鳥嘌呤不與胞嘧啶（C）配對而與胸腺嘧啶（T）配對，從而使DNA序列中G?C對轉換成A?T對。育種專家為獲得更多的變異水稻親本類型，常先將水稻種子用EMS溶液浸泡，再在大田種植，通�？色@得株高、穗形、葉色等性狀變異的多種植株。請回答下列問題。
（1）經過處理后發現一株某種性狀變異的水稻，其自交后代中出現兩種表現型，說明這種變異為 突變。
（2）用EMS浸泡種子是為了提高 ，某一性狀出現多種變異類型，說明變異具有 。
（3）EMS誘導水稻細胞的DNA發生變化，而染色體的 不變。
（4）經EMS誘變處理后表現型優良的水稻植株也可能攜帶有害基因，為了確定是否攜帶有害基因，除基因工程方法外，可采用的方法有 、 。
（5）誘變選育出的變異水稻植株還可通過PCR方法進行檢測，通常該植株根、莖和葉都可作為檢測材料，這是因為 。
【解析】本題考查基因突變相關知識。（1）自交后代出現性狀分離的親本性狀為顯性；（2）水稻種子用EMS溶液浸泡后，再在大田種植，通�？色@得株高、穗形、葉色等性狀變異的多種植株，所以EMS浸泡種子的作用是提高基因突變頻率，變異類型多種說明變異具有不定向性；（3）EMS誘導水稻細胞的DNA發生變化，但是不影響而染色體的結構和數目。（4）表現優良的植株可能含有隱性突變基因，為確定該基因是否有害要先讓其表達出來，所以可用自交的方法，也可以用單倍體育種的方法來讓隱性基因表達出來。即花藥離體培養形成單倍體、秋水仙素誘導加倍形成二倍體；（5）用EMS溶液浸泡水稻種子所以長成的突變植株的所有體細胞中都含相同的基因。
【答案】
（1）顯性
（2）基因突變頻率 不定向性
（3）結構和數目
（4）自交 花藥離體培養形成單倍體、秋水仙素誘導加倍形成二倍體
（5）該水稻植株體細胞基因型相同
【考點模擬演練】
一、選擇題
1、下列針對基因突變的描述中正確的是( )
A．基因突變豐富了種群的基因庫
B．基因突變的方向是由環境決定的
C．親代的突變基因一定能傳遞給子代
D．基因突變只發生在生物個體發育的特定時期
【解析】基因突變產生新的基因，豐富了種群的基因庫，是生物進化的原材料之一�；蛲蛔兪遣欢ㄏ虻�；親代的突變基因不一定能傳遞給子代，若突變發生在體細胞中(即體細胞突變)，這種類型的突變只有在該細胞發育成的個體的某一部位上表現，即在當代表現，不能通過有性生殖直接傳遞給后代，屬不可遺傳變異；基因突變發生在生物個體發育的任何時期。
【答案】A
2、(2011?菏澤模擬)某個嬰兒不能消化乳類，經檢查發現他的乳糖酶分子有一個氨基酸改換而導致乳糖酶失活，發生這種現象的根本原因是( )
A．缺乏吸收某種氨基酸的能力
B．不能攝取足夠的乳糖酶
C．乳糖酶基因有一個堿基對改換了
D．乳糖酶基因有一個堿基對缺失了
【解析】酶分子有一個氨基酸改變，一定是發生了基因突變，并且是一個堿基對改變；如果是一個堿基對缺失，會造成氨基酸的排列次序依次改變。
【答案】C
3、(2011?深圳調研)我國研究人員發現“DEP1”基因的突變能促進超級稻增產，這一發現將有助于研 究和培育出更高產的水稻新品種。以下說法錯誤的是( )
A．水稻產生的突變基因不一定能遺傳給它的子代
B．該突變基因可能在其它農作物增產中發揮作用
C．水稻基因突變產生的性狀對于生物來說大多數有利
D．該突變基因所表達出的蛋白質與水稻產量密切相關
【解析】體細胞中基因突變產生的新基因可通過無性生殖傳給子代，不能通過有性生殖傳給子代。生殖細胞中基因突變產生的新基因可通過有性生殖傳給子代。通過基因工程可使該突變基因在其它農作物增產中發揮作用�；蛲蛔� 產生的性狀對于生物來說多數是有害的，少數有利。
【答案】C
4、(2011?廣州聯考)圖示某含有兩個染色體組的植株中一個正在分裂的細胞，下列敘述正確的是( )
A．該植株不可能產生aB型配子
B．該植株的基因型必為AaBB
C．該細胞發生過基因突變
D．若該植株是由花粉粒發育而來的，則其親本是四倍體
【解析】該細胞處于有絲分裂后期，有絲分裂后期，染色單體分開，正常情況下分開后形成的兩條染色體上基因相同，但圖示的是A和a，說明細胞發生基因突變。突變可是顯性突變，也可是隱性突變，因此該植物的基因型可能是AABB，也可能是aaBB。如果是aaBB，則該植物產生的配子是aB。故A、B錯。
【答案】CD
5、下圖為有性生殖過程的圖解，基因突變和基因重組均可發生在( )
A．①③ B．②⑥
C．④⑤ D．③⑥
【解析】基因突變可發生在有絲分裂間期，也可發生在減數第一次分裂的間期。通�；蛑亟M只能發生在減數第一次分裂過程中。故兩者均可發生在②和⑥的減數分裂過程中。
【答案】B
6、(2011?奉賢模擬)引起生物可遺傳變異的原因有三種，即基因重組、基因突變和染色體變異。以下幾種生物性狀的產生來源于同一種變異類型的是( )
①果蠅的白眼 ②豌豆 的黃色皺粒、綠色圓�！、郯吮扼w小黑麥的出現�、苋祟惖纳ぁ、萦衩椎母叨挵櫺稳~
⑥人類的鐮刀型細胞貧血癥
A．①②③ B．④⑤⑥
C．① ④ ⑥ D．② ③ ⑤
【解析】果蠅的白眼、人類的色盲及鐮刀型細胞貧血癥都來源于基因突變；豌豆的黃色皺粒、綠色圓粒，玉米的高稈皺形葉都來源于基因重組；八倍體小黑麥的出現則來源于染色體變異。
【答案】C
7、以下有關基因重組的敘述，正確的是( )
A．基因重組所產生的新基因型不一定會表達出新的表現型
B．姐妹染色單體間相同片段的交換導致基因重組
C．基因重組導致純合體自交后代出現性狀分離
D．同卵雙生兄弟間的性狀差異是由基因重組導致的
【解析】在減數分裂形成四分體時，位于同源染色體上的等位基因有時會隨著非姐妹染色單體的交叉互換而發生變換，導致基因重組，而姐妹染色單體上相同片段交換不會導致基因重組；純合體自交不會出現性狀分離；同卵雙生兄弟間的性狀差異是由環境因素、基因突變等引起的。
【答案】A
8、研究發現線粒體的進化速度非�？�，它的一個基因的進化速度(突變速度)大約是一個核基因進化速度的6～17倍，用作遺傳分析靈敏度高，下列哪項不是這種現象的原因( )
A．線粒體DNA代增時間短，快速增殖為突變提供了更多的機會
B．線粒體DNA無組蛋白保護，易發生突變
C．線粒體基因突變對生物生命沒影響，沒有選擇壓力，突變比較容易保留下來
D．線粒體DNA復制酶具備的校對能力低，堿基誤配率高，且缺乏修復機制
【解析】線粒體進化速度快與線粒體DNA代增時間短，無組蛋白保護以及線粒體DNA復制酶校對能力低，堿基誤配率高且缺乏修復機制有關，線粒體基因突變會影響生物的代謝，從而影響生物的生存。
【答案】C
9、(2011?崇文模擬)已知家雞的無尾(A)對有尾(a)是顯性�，F用有尾雞(甲群體)自交產生的受精卵來孵小雞，在孵化早期向卵內注射微量胰島素，孵化出的小雞就表現出無尾性狀(乙群體)。為研究胰島素在小雞孵化過程中是否引起基因突變，可行性方案是( )
A．甲群體×甲群體，孵化早期不向卵內注射胰島素
B．乙群體×乙群體，孵化早期向卵內注射胰島素
C．甲群體×乙群體，孵化早期向卵內注射胰島素
D．甲群體×乙群體，孵化早期不向卵內注射胰島素
【解析】在孵化早期，向有尾雞群體卵內注射微量胰島素，孵化出的小雞就表現出無尾性狀，無尾性狀的產生可能有兩個原因，一是胰島素誘導基因突變(a→A)，二是胰島素影響了發育進程。要探究小雞無尾性狀產生的原因，可以讓乙群體與甲群體(aa)雜交，在孵化早期不向卵內注射胰島素，觀察孵化出的小雞的性狀，如果全為有尾雞，則為胰島素影響了發育進程，即是不可遺傳的變異，如果還有無尾性狀產生，則為基因突變。
【答案】D
10、(2011?寧波模擬)建國60年來，自“神舟六號”和“神舟七 號”飛船相繼順利升空和返回，這標志著我國的航天技術已居世界先進行列。據報道，“神舟飛船”上除了搭載文化物品外，還搭載了生物菌種、植物組織培養幼苗、農作物和花卉的種子等。下列說法中正確的是( )
A．植物的幼苗在太空失去了所有應激性
B．太空育種的原理主要是基因突變
C．培育成的新品種都對人類有益
D．此育種方法不可能產生新的基因
【解析】植物的幼苗在太空仍然存在應激性，只是幾乎不受重力刺激；太空育種的原理主要是基因突變，可以產生新的基因。由于突變具有不定向性，所以太空培育成的新品種有些可能對人類有害。
【答案】B
11、(2011?寧廈模擬)下列能產生新基因的是( )
A．讓高稈易倒伏抗銹病小麥與矮稈抗倒伏易染銹病小麥雜交獲得雙抗新品種
B．用激光照射小麥種子獲得抗寒新品種
C．一棵桃樹經嫁接長出十幾個品種的果實
D．秋水仙素誘導獲得三倍體無子西瓜
【解析】讓高稈易倒伏抗銹病小麥與矮稈抗倒伏易染銹病小麥雜交獲得雙抗新品種，屬于雜交培育新品種的過程，用激光照射小麥種子獲得抗寒新品種是利用基因突變產生新 品種的過程，基因突變能夠產生新的基因；桃樹經嫁接長出十幾個品種的果實是無性繁殖的方式之一，它不能改變每種果實原有的基因；用秋水仙素誘導獲得三倍體無子西瓜利用的是染色體變異的原理，也不能產生新基因。
【答案】B
12、(2011?廈門模擬)下列有關基因突變和基因重組的敘述，正確的是( )
A．基因突變對于生物個體是利多于弊
B．基因突變屬于可遺傳的變異
C．基因重組能產生新的基因
D．基因重組普遍發生在體細胞增殖過程中
【解析】本題屬于對概念的考查。基因突變對生物個體來說是弊多于利，但對于物種來說是有積極意義的。能產生新的基因的只有基因突變，體細胞增殖進行的是有絲分裂，而基因重組發生在減數分裂過程中�？蛇z傳的變異有基因突變、基因重組和染色體變異。
【答案】B
13、(2011?南通質檢)由受精卵發育而來的雌蜂(蜂王)是二倍體(2n＝32)，由未受精的卵細胞發育而來的雄蜂是單倍體(n＝16)。下列相關敘述正確的是( )
A．蜜蜂屬于XY型性別決定的生物
B．雄蜂是單倍體，因此高度不育
C．由于基因重組，一只雄蜂可以產生多種配子
D．雄蜂體細胞有絲分裂后期含有2個染色體組
【解析】雄蜂由未受精的卵細胞直接發育而來，雌蜂(蜂王)和工蜂由受精卵發育而來，因此蜜蜂性別是由細胞中染色體的數目來決定的，而不是XY型性別決定方式；雄蜂是由未受精的卵細胞直接發育而來，屬于單倍體，但雄蜂可以進行假減數分裂產生精子，因此雄蜂是可育的單倍體；雄蜂中只有一個染色體組，在減數分裂過程中不能發生基因重組，一只雄蜂只產生一種與自身基因型相同的精子；雄蜂體細胞中只有一個染色體組，在有絲分裂后期，染色體組數為正常體細胞的兩倍，即含有2個染色體組。
【答案】D
14、2010年8月中旬，媒體報道南亞出現了一種“超級細菌”，能夠合成一種特殊蛋白質，以水解抗生素，幾乎使所有的抗生素對它都束手無策。推測這種“超級細菌”是基因突變的結果。為了確定該推測是否正確，應檢測和比較這類細菌細胞中( )
A．基因的堿基組成 B．基因的DNA序列
C．蛋白質的含量 D．mRNA的含量
【解析】基因突變是指DNA(基因)結構的改變，包括堿基對的替換、增添和缺失，如果要檢測是否是基因突變，那么就應該檢測DNA的堿基序列。
【答案】B
15、子代不同于親代的性狀，主要來自基因重組，下列圖解中哪些過程可以發生基因重組( )
A．①②③④⑤ B．①②③④⑤⑥
C．④⑤ D．③⑥
【解析】基因重組指在生物體進行有性生殖的過程中，控制不同性狀的基因重新組合，故④⑤過程中的A、a和B、b之間可以發生基因重組。①②過程只能發生等位基因的分離。③⑥過程屬于配子間的隨機組合。
【答案】C
二、非選擇題
16、(2011?廣州檢測)下圖為具有2對相對性狀的某自花傳粉的植物種群中甲植株(純種)的一個A基因和乙植株(純種)的一個B基因發生突變的過程(已知A基因和B基因是獨立遺傳的)，請分析該過程，回答下列問題：
(1)上述兩個基因發生突變是由于______________________________________引起的。
(2)圖為甲植株發生了基因突變的細胞，它的基因
型為________，表現型是________________________，請
在右圖中標明基因與染色體的關系。
(3)甲、乙發生基因突變后，該植株及其子一代均不能表現
突變性狀，為什么？可用什么方法讓其后代表現出突變性狀。
(4)a基因和b基因分別控制兩種優良性狀。請利用已表現出突變性狀的植株為實驗材料，設計實驗，培育出同時具有兩種優良性狀的植株(用遺傳圖解表示)。
【解析】(1)由圖可知甲植株和乙植株都發生了堿基的替換。(2)因為A基因和B基因是獨立遺傳 的，所以這兩對基因應該分別位于圖中兩對同源染色體上。又由于甲植株(純種)的一個A基因發生突變，所以該細胞的基因型應該是AaBB，性狀是扁莖缺刻葉。(3)植株雖已突變但由于A對a的顯性作用，B對b的顯性作用，在植株上并不能表現出突變性狀。當突變發生于體細胞時，突變基因不能通過有性生殖傳給子代；要想讓子代表現出突變性狀，可對突變部位的組織細胞進行組織培養，然后讓其自交，后代中即可出現突變性狀。(4)雜交育種和單倍體育種兩種方法都能取得不錯的效果。
【答案】(1)一個堿基的替換(或堿基對改變或基因結構的改變)(2)AaBB 扁莖缺刻葉 提示：表示出兩對基因分別位于兩對同源染色體上即可，圖略 (3)該突變均為隱性突變，且基因突變均發生在甲和乙的體細胞中，不能通過有性生殖傳遞給子代。取發生基因突變部位的組織細胞，通過組織培養技術獲得試管苗，讓其自交，其子代即可表現突變性狀。
(4)方法一：雜交育種 方法二：單倍體育種
P aaBB×AAbb P aaBB×AAbb
↓ ↓
F1 AaBb F1 AaBb
↓? ↓
F2 A_B _A_bb aaB_aabb 配子 AB Ab aB ab
↓ ↓花藥離體培養
選擇 單倍體植株 AB Ab aB ab
↓秋水仙素
F2 AABB AAbb aaBB aabb
↓
選擇
17、現有一種常見遺傳病，某正常人無致病基因，甲、乙丙三人均表現正常。這四人的3號和18號染色體上相關基因對應部分的堿基排列順序如下表所示。
正常人甲乙丙
3號染色體GAAGATGAAGTA
18號染色體TAATAACAATAA
請分析回答：
(1)表中所示甲的3號染色體上，該部位堿基排列順序變為GAT的根本原因是____________。
(2)甲、乙、丙三人表現正常的原因可能有：
①突變后的基因為________基因；
②突變后的基因______________不變。
(3)若表中標明堿基的那條鏈為非模板鏈，請寫出乙個體第18號染色體上該基因片段轉錄成的密碼子為________。
(4)若甲、乙、丙體內變化的基因均為致病基因，且甲為女性，乙、丙為男性，則甲不宜和________組成家庭，因為他們所生的后代患相關遺傳病的幾率為________。
(5)如果某人3號染色體上的部分基因轉移到了18號染色體上，則這種變異類型是________。
【解析】(1)基因中堿基的改變屬于基因突變。(2)從表中數據看，甲、乙、丙三人均發生了基因突變，但他們的表現型均正常，一種原因是發生的突變為隱性突變，當時不能表現出突變性狀，另外一種原因是基因發生了突變，但由于不同的密碼子可以決定相同的氨基酸，因此突變后的基因和突變前的基因控制合成的蛋白質相同。(3)乙個體非模板鏈的堿基為CAA，那么模板鏈的堿基為GTT，則第18號染色體上該基因片段轉錄成的密碼子為CAA。(4)若甲、乙、丙體內變化的基因均為致病基因，那么甲和丙體內攜帶有相同的致病基因，這兩個人婚配后生出患病孩子的概率是1/4。(5)一條染色體上的基因移接到另一條非同源染色體上，屬于染色體結構的改變，也稱為染色體易位。
【答案】(1)基因突變
(2)①隱性�、诳刂坪铣傻牡鞍踪|
(3)CAA
(4)丙 1/4
(5)染色體變異(染色體結構的改變、染色體易位)
本文來自：逍遙右腦記憶 /gaosan/80480.html
相關閱讀：2012屆高考生物第一輪復習導學案
2012屆高考生物知識整合復習 必修1 第三章～第四章
2012屆高考生物考點組成生物體的化合物精講精析復習教案
2012屆高考生物考點環境保持與可持續發展研究成果與分析精講精析
2012屆高考生物第二輪細胞的增殖和受精作用專題導學復習