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無腦畸形

臨床特征：主要表現為顱骨穹隆（眶上嵴以上的額骨、頂骨和枕骨的扁平部）缺如，覆蓋顱骨的皮膚缺如或存在，大腦半球或額葉缺如，腦干和小腦裸露，頭頂平坦，常有部分腦組織存留，呈軟、無定型的紫紅色團塊，被覆于顱底，顱面比例失調，由正常的2：1變為1：2或1：3，患兒眼珠小而突出，低位耳，短頸，呈 “蛙樣”面容。

開放性脊柱裂

臨床特征：臨床上絕大多數脊柱裂發生在脊柱背側，極少數位于腹側，其特征為脊柱椎體裂開和囊狀物出現，常位于頸下段或胸上段。臨床表現取決于脊柱裂類型、部位和范圍。臨床上根據發生部位頸段、胸段和骶段部為多見。

腦膨出

臨床特征：該畸形常位于顱骨中線，自鼻根部至枕部可有大小不一的囊性物突出，新生兒啼哭時腫物可增大。腦膨出可發生于鼻根部、額部、頂部、顳部和枕部等，以枕部最為常見。

腦積水

臨床特征：腦積水患兒具有典型容貌：頭顱巨大，顱面比例失調且與軀干比例不稱；前囟增大、緊張或隆起，將病孩豎起時前囟不下凹，亦不見搏動；顱骨變薄，前額突出，頭皮靜脈擴張，眼球多轉向下方，而上方鞏膜外露（落日征）；頭部叩診時可聽得“破壺聲”。患兒出生后隨腦積水發展，腦內壓增高，出現嘔吐、抽搐、驚厥、倦睡、腱反射亢進、踝關節痙攣等癥狀。

單發唇裂

臨床特征：臨床上分為單側、雙側，以單側多見�；純嚎捎兴蔽桶l音困難。臨床按嚴重程度分為三度：Ⅰ度、紅唇裂；Ⅱ度、紅唇裂、皮膚部分裂未達鼻底；Ⅲ度、紅唇裂、皮膚全裂直達鼻底。

腭裂

臨床特征：以單側多見，左側多于右側�；颊哂捎诒桥c口腔相通，可有呼吸、吞咽及發音障礙，易并發中耳炎和上呼吸道感染。

唇裂合并腭裂

唇裂并伴有牙槽嵴裂和腭裂為特征的先天畸形。

小耳

臨床特征：輕者僅耳廓較正常小，各部標志尚可辨認；重者局部則為條狀或塊狀突起，嚴重者可完全缺失（無耳）。小耳畸形多為單側，右側多于左側，常伴有外耳道閉鎖、中耳畸形和聽力障礙。

先心病

臨床特征：由于畸形的類型及程度的不同。臨床表現差異較大，嚴重可表現青紫、心衰、短期內死亡，輕者可因無臨床表現而在常規體檢和尸檢中發現。嚴重患者大都表現為喂養困難，吸奶停頓，呼吸加快，進行性發紺，哭叫甚至昏迷死亡，常患肺炎為先天性心臟病的重要表現。

食道閉鎖或狹窄

臨床特征：出生后以反復發作進食后嗆咳、紫紺，并伴有唾液過多為特點。嚴重可致肺炎，呼吸困難甚至呼吸功能衰竭。吸出分泌物后，紫紺緩解。但過一段時間后，分泌物可再堵塞氣管導致紫紺發生，如此反復。伴有先天性食管閉鎖者，唾液過多，可從口、鼻溢出，而且紫紺的發生往往較單獨先天食管氣管瘺者頻繁、嚴重。

直腸肛門閉鎖或狹窄

臨床特征：肛門直腸畸形的類型不同，臨床癥狀出現的時間及輕重不一。常見嬰兒出生后嘔吐、腹脹、脫水等低位腸梗阻癥狀。另一特征為多數患兒合并瘺管，糞便從瘺管排出。閉鎖位置不同，瘺管開口的部位也不同。男性患者低位閉鎖，常合并直腸會陰瘺，高位閉鎖者，合并直腸膀胱或尿道瘺。女性患者低位閉鎖，常合并直腸前庭瘺，高位閉鎖者合并直腸陰道瘺。體檢發現肛門閉鎖者肛門外觀正常，牽開肛門時，可見有薄膜遮蓋肛門口，直腸閉鎖者則肛門指檢受阻。直腸肛門狹窄者排便困難，大便呈細條狀，肛窩處有狹小的肛門，檢查者小手指不能伸入。肛窩處無肛門則為無肛。

膀胱外翻

臨床特征：膀胱外翻的嬰兒，膀胱前的腹壁、膀胱前壁及尿道背側壁都缺如。因此，膀胱外翻分為完全性和不完全性兩種，以完全性較為常見。嬰兒的膀胱前的腹壁、膀胱前壁及尿道背側壁都缺如，從腹壁上可以直接看到外翻的膀胱粘膜呈櫻紅色，下方可見膀胱三角區及兩側的輸尿管開口，有尿液自此口溢出。外露的粘膜極為敏感，易于出血，因浸潤尿布的刺激，可使粘膜及附近的皮膚劇痛，患兒�？摁[。不完全性膀胱外翻時，腹壁缺損較少，膀胱粘膜突出不多，恥骨在正中正常聯合，但因有尿道上裂及膀胱括約肌不全，常表現為尿失禁。

尿道下裂

臨床特征：陰莖發育不良且有不同程度向腹側彎曲，出現疼痛性陰莖勃起。

肢體短縮畸形

臨床特征：改組畸形的嚴重程度根據其臨床類型的不同而有很大差異，有的僅累及一個手指或足趾的指（趾）骨，有的則累及整個肢體。

先天性馬蹄內翻足

這是一種以足內緣向內上方翻轉，前足內收，跗骨間關節跖屈為特征的先天畸形。由于該病患者足下垂呈棒狀，故有時又稱為棒狀足。

先天性馬蹄外翻足

臨床特征：先天性馬蹄外翻足在臨床上少見，僅占先天性畸形足的7％左右，且往往是先天性多發性關節攣縮癥的一部分。典型表現為整個足下垂、足后部外翻和外展。

多指（趾）

這是以手（或足）中多發生一個或一個以上的手指（或足趾）樣物為特征的先天性畸形。

并指（趾）

它是一種以指（趾）與指（趾）之間有異常的皮膚、皮下組織或骨組織相連為特征的一種先天性畸形。

先天性隔疝

臨床特征：多有呼吸困難，表現為氣急、煩躁，在喂奶后平臥時易發生。嚴重者可出現陣發性氣急和紫紺，可伴有嘔吐和休克。患側呈桶狀，縱隔及心臟移位，患側胸部呼吸降低，可聽到腸鳴并有叩濁。

腹裂

臨床特征：患兒出生后即可見胃腸等內容物突出在腹壁外，無疝囊覆蓋。缺陷發生于臍旁，臍和臍帶的位置正常。

臍膨出

臨床特征：腔臟器從臍根部腹壁缺損處脫出，長度一般在3－15厘米之間，臍帶位于其頂端，由腹膜和羊膜構成的囊膜完整并覆蓋于其上，通過此半透明的膠性囊膜可以看到所包含的臟器（多為小腸、結腸及肝臟），故俗稱“玻璃腹”，有時囊膜可發生破裂而使臟器從破裂處突出。

聯體雙胎

臨床特征：聯體雙胎的臨床表現是多種多樣的。根據其聯接形態的不同，可分為對稱聯接和不對稱聯接；依其聯接部位不同，可有腹側相聯（胸部聯體、臍部聯體）、背側相聯（背部聯體、臀部聯體）、頭部相聯、尾部相聯（恥骨聯體）等；聯接的方式可為兩胎兒軀體的一小部分重復，也可為共有部分器官組織，或為無定型的組織團塊位于另一個正常大小胎兒的體內或附著在體表。

三體綜合癥

它指第21對染色體比正常人多出一條而導致的以智力發育障礙為主要特征的一類綜合癥。又稱唐氏綜合癥或先天愚型。

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