2007年和2009年廣東省高考中，兩次考查了借助“哈迪-溫伯格定律”求解有關個體基因型，并進而求解子代患病概率的遺傳題。
一、真題評析
題1 （2007廣東，20）某常染色體隱性遺傳病在人群中的發病率為1%，色盲在男性中的發病率為7%。現有一對表現正常的夫婦，妻子為該常染色體遺傳病致病基因和色盲致病基因攜帶者。那么他們所生小孩同時患上述兩種遺傳病的概率是( )
A．1/88 B．1/22 C．7/2200 D．3/800
解析：設該常染色體隱性遺傳病的致病基因為a，色盲的致病基因為b。根據題意，妻子的基因型為AaXBXb，丈夫的基因型為AAXBY或AaXBY。欲求他們所生小孩同時患上述兩種遺傳病的概率，關鍵是求出丈夫兩種可能基因型的概率，亦即AA和Aa的概率。
根據哈迪-溫伯格定律，由于aa個體在人群中的概率為1%，故基因a的頻率為1/10，從而基因A的頻率為9/10。于是人群中AA基因型的概率為9/10×9/10，Aa基因型的概率為2×9/10×1/10，aa基因型的概率為1/10×1/10。
因丈夫表現正常，基因型不可能為aa，故其基因型是AA的概率為AA/(AA+Aa)=（9/10×9/10）/（9/10×9/10+2×9/10×1/10）=9/11,是Aa的概率為Aa/(AA+Aa)=(2×9/10×1/10)/（9/10×9/10+2×9/10×1/10）=2/11，即丈夫的基因型為 9/11AAXBY、2/11AaXBY。
綜上，根據夫婦雙方的基因型可求得所生小孩同時患兩種遺傳病的概率為2/11×1/4×1/4=1/88。
答案：A
點評：本題的解題關鍵主要有：⑴能熟練地通過自然人群中某基因型概率求出相應基因的基因頻率，進而求出特定個體基因型概率。此計算過程往往涉及到“哈迪-溫伯格定律”（也稱遺傳平衡定律）。以兩個等位基因（A、a）為例,如果用p代表基因A的頻率,用q代表基因a的頻率，那么遺傳平衡定律可寫成：(P+q)2=P2+2pq+q2=1，即[p(A)+q(a)]2=p2(AA)+2pq(Aa)+q2(aa)，其中p2、2pq和q2分別為基因型AA、Aa和aa的頻率。⑵能準確地將某基因型在所有人群中的概率轉化為特定表現型群體范圍內的概率，例如本題中將Aa在所有人群中的概率轉化為在表現正常的群體中的概率。⑶能順利地排除干擾信息。本題中由于這對夫婦關于色盲的基因型都已確定，故題中“色盲在男性中的發病率為7%”實為干擾信息。
題2 （2009廣東，20）某人群中某常染色體顯性遺傳病的發病率為19%，一對夫婦中妻子患病，丈夫正常，他們所生的子女患該病的概率是（ ）
A．10/19 B．9/19 C．1/19 D．1/2
解析：由于該顯性遺傳�。ㄔO致病基因為A）在人群中的發病率為19%，即AA和Aa的概率之和為19%,故aa的概率為1-19%=81%，根據哈迪-溫伯格定律，a的基因頻率為90%，A的基因頻率為10%。由此人群中AA的概率為1/100，Aa的概率為18/100。因妻子患病，不可能是aa，故其基因型是Aa的概率為Aa/(AA+Aa)=18/19，AA的概率為1/19。丈夫正常，基因型為aa。
綜上，這對夫婦所生子女的患病概率為1/19×11+ 18/19×1/2 =10/19（或1-正常=1-18/19×1/2）。
答案：A
點評：與2007年高考題相比，本題給出的是顯性遺傳病的發病率。由于常染色體顯性遺傳病的基因型有兩種，故若直接根據患病概率求致病基因的頻率，則過程較為繁瑣。于是不妨轉換思維，從正常個體（隱性）入手。
二、變式訓練
【變式1】囊性纖維變性是一種常染色體遺傳病。據統計，在某歐洲人群中，每2 500個人中就有一個患此病�，F有一對健康的夫婦生了一個患有此病的孩子，此后，該婦女又與另一健康的男子再婚。則該再婚的雙親生一孩子患該病的概率最接近于
A．1/25 B．1/50 C．1/100 D．1/625
解析：本題中所求遺傳病的顯隱性未知，故應先予推測。雙親正常，卻生一病孩，可知該常染色體遺傳病為隱性遺傳病。致病基因記為a，則該婦女的基因型為Aa。欲求該婦女與另一健康男子再婚后生一患病孩子的概率，關鍵在于求出該健康男子是雜合子的概率。
根據題意，由基因型aa的頻率為1/2 500可求得基因a的頻率為1/50，基因A的頻率為49/50。由此人群中，AA的概率為49/50×49/50，Aa的概率為2×49/50×1/50。由于該男子健康，故其為攜帶者的概率為Aa/(AA+Aa)=2/51。于是再生一孩患病的可能性為2/51×1/4≈1/100。
答案：C。
【變式2】(2008江蘇，27)下圖為甲種遺傳�。ɑ驗锳、a）和乙種遺傳病（基因為B、b）的家系圖。其中一種遺傳病基因位于常染色體上，另一種位于X染色體上。請回答以下問題（概率用分數表示）。
⑷由于Ⅲ-3個體表現兩種遺傳病，其兄弟Ⅲ-2在結婚前找專家進行遺傳咨詢。專家的答復是：正常女性人群中甲、乙兩種遺傳病基因攜帶者的概率分別為1/10 000和1/100；H如果是男孩則表現甲、乙兩種遺傳病的概率分別是 ，如果是女孩則表現甲、乙兩種遺傳病的概率分別是 。
解析：根據遺傳系譜圖及題中“其中一種遺傳病基因位于常染色體上，另一種位于X染色體上”這一信息可判斷甲病為常染色體隱性遺傳，乙為伴X染色體隱性遺傳。
進一步可推測Ⅲ-2的基因型為1/3AAXBY或2/3AaXBY。
欲求H孩的患病概率，關鍵是求出表現正常的女性Ⅲ-1攜帶兩種致病基因的概率。而正常女性人群中甲、乙兩種遺傳病基因攜帶者的概率在題目已給出（此處尤為值得注意，千萬要注意規避思維定式，切勿生搬硬套遺傳平衡定律）：Ⅲ-1為Aa的概率是1/10 000，為XBXb的概率是1/100。于是結合Ⅲ-1和Ⅲ-2的基因型概率，若H為男孩，患甲病的概率為2/3×1/10000×1/4=1/60000，患乙種遺傳病的概率是1/100×1/2=1/200；若H是女孩，患甲種遺傳病的概率也是1/60000，因為其父親正常，故患乙種遺傳病的概率是0。
答案：為1/60000和1/200、1/60000和0
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