一、選擇題(每小題5分，共60分)
1．下列說法不正確的是( )
A．單基因遺傳病就是受一對等位基因控制的遺傳病
B．適齡生育對于預防遺傳病和防止先天性疾病患兒的出生具有重要意義
C．禁止近親結婚是預防遺傳性疾病發生的最簡單有效的方法
D．21三體綜合征和貓叫綜合征患者都屬于染色體數目異常遺傳病
解析：21三體綜合征是由染色體數目異常引起的，但貓叫綜合征卻屬于染色體結構異常遺傳病。
答案：D
2．下列人群中哪類病的傳遞符合孟德爾的遺傳規律( )
A．單基因遺傳病B．多基因遺傳病
C．染色體異常遺傳病D．傳染病
解析：孟德爾的遺傳規律研究的是一對或多對等位基因控制的相對性狀的遺傳規律，而且每一對相對性狀是由一對或主要由一對等位基因控制的；而多基因遺傳病是由多對基因控制的遺傳病，各對基因單獨作用微小，因而多基因遺傳病不符合孟德爾的遺傳規律；傳染病是由病原體引起的疾病，與遺傳無關；染色體異常遺傳病包括由染色體結構和數量的改變引起的遺傳病，而染色體結構和染色體非整倍數增加或減少，也不符合孟德爾遺傳規律。
答案：A
3．如圖是人類某遺傳病的系譜圖(該病受一對等位基因控制)，則其最可能的遺傳方式是( )
A．X染色體上顯性遺傳B．常染色體上顯性遺傳
C．X染色體上隱性遺傳D．常染色體上隱性遺傳
解析：根據Ⅱ1和Ⅱ2都患病而他們的女兒Ⅲ3表現正常，可首先判斷為顯性遺傳病，假設該顯性基因位于X染色體上，則Ⅲ3是患者，與圖譜矛盾，假設不成立，從而確定為常染色體遺傳病。
答案：B
4．(新題快遞)我國人群中高度近視的發病率為1%，某班級的同學以小組為單位進行調查，下面的方法中哪種是不正確的( )
A．在人群中隨機抽樣調查并計算發病率
B．保證被調查的群體足夠大
C．在患者家系中調查并計算發病率
D．在患者家系中調查研究遺傳方式
解析：計算遺傳病的發病率應采取在人群中隨機調查的方法，而不是在某患者家系中調查，而且被調查的群體應該足夠大；而遺傳方式的調查應在患者家系中進行。
答案：C
5．一對夫婦，其中一人為紅綠色盲患者，在什么情況下需要對胎兒進行基因檢測( )
選 項患 者胎兒性別
A妻 子女性
B妻 子男性或女性
C妻 子男性
D丈 夫男性或女性
解析：根據紅綠色盲的遺傳特點，當妻子患病時，雙親基因型分別為XbXb、XBY，后代男性一定為患者，女性一定為攜帶者，所以不需基因檢測。當丈夫為患者時，妻子有可能是攜帶者，所以后代無論男女均有可能為患者。
答案：D
6．人口調查中，發現某種疾病在女性中的發病率高，在男性中的發病率低，則可初步判斷該病屬于( )
A．伴X染色體顯性遺傳B．常染色體隱性遺傳
C．常染色體顯性遺傳D．伴Y染色體遺傳
解析：該病在男女中的發病率不同，可確定為伴性遺傳，伴X染色體顯性遺傳病的發病率女性高于男性，伴X染色體隱性遺傳病的發病率女性低于男性，伴Y染色體遺傳只在男性中表現。
答案：A
7．(2010•山東淄博一模)A～D中，一定是由常染色體隱性基因決定遺傳病的系譜圖是( )
解析：A～D中只有A肯定為隱性，且父親正常、女兒患病，則一定為常染色體隱性遺傳病。
答案：A
8．在下列人類生殖細胞中，哪兩種生殖細胞的結合會產生先天性愚型的男患兒( )
①23A＋X�、�22A＋X�、�21A＋X�、�22A＋Y
A．①③B．②③C．①④D．②④
解析：先天性愚型也叫21三體綜合征，是由于體細胞中多了一條染色體(第21號染色體有3條)，其原因是經減數分裂形成精子或卵細胞時，第21號同源染色體沒有分開，產生了異常的生殖細胞。
答案：C
9．在所列舉的人類疾病中，均屬于血液遺傳病的一組是( )
①鐮刀型細胞貧血癥�、诎籽 、郯谆 、軌难�
⑤敗血癥 ⑥血友病
A．③⑤B．①⑥C．①④D．③④
解析：血液遺傳病的癥狀表現為血液異常，致病基因來自其父母，且有可能將致病基因遺傳給后代。白化病的癥狀表現為皮膚、毛發發白，但血液正常；②④⑤的癥狀表現為血液異常，但致病因素不是父母的遺傳基因導致的，是后天的物理、化學、生物因素導致的血液異常。
答案：B
10．(2010•臨沂模擬)如果通過轉基因技術成功改造了某血友病女性的造血干細胞，使其凝血功能全部恢復正常。當她與正常男性結婚，婚后所生子女的表現型為( )
A．兒子、女兒全部正常
B．兒子、女兒中各一半正常
C．兒子全部有病，女兒全部正常
D．兒子全部正常，女兒全部有病
解析：該女子的造血干細胞基因改變了，但她的卵原細胞的基因未改變，其基因型仍為XhXh,故XhXh×XHY→XHXh，XhY，所生兒子全有病，女兒全正常。
答案：C
11．某校學生在開展研究性學習時，進行了人類遺傳病方面的調查研究，發現一家族中有的成員患甲種遺傳病，有的成員患乙種遺傳病。如圖是該校學生根據調查結果繪制的該家族遺傳系譜圖，現已查明，Ⅱ6不攜帶致病基因。下列對該家族系譜的分析判斷中，正確的是( )
A．甲、乙兩病均為常染色體隱性遺傳病
B．Ⅲ8的致病基因中有一個來自Ⅰ1
C．甲病是伴X染色體隱性遺傳病，乙病是常染色體遺傳病
D．若Ⅲ8和Ⅲ9婚配，則后代患乙病概率為1/8
解析：根據Ⅱ3、Ⅱ4、Ⅲ8，“無中生有”為隱性及利用反證法確定乙病不可能是伴X遺傳病，只能是常染色體隱性遺傳病。根據Ⅱ5、Ⅱ6、Ⅲ9，“無中生有”為隱性，又知道Ⅱ6不攜帶致病基因，所以甲病只能為伴X隱性遺傳病。用Xb來表示甲病基因，a表示乙病基因，則Ⅲ8基因型為aaXBXb(1/2)或aaXBXB(1/2)；Ⅲ9基因型為：AaXbY(1/2)或AAXbY(1/2)，兩者后代患甲病的概率為：1/2×1/2＝1/4，患乙病的概率為：1/2×1/2＝1/4。
答案：C
12．下列哪種人不需要進行遺傳咨詢( )
A．孕婦孕期接受過放射照射
B．家族中有直系旁系親屬生過先天畸形的待婚青年
C．35歲以上的高齡孕婦
D．孕婦婚前得過甲型肝炎病
解析：遺傳咨詢是醫生對咨詢對象是否患有某種遺傳病作出診斷，然后向咨詢對象提出防治對策和建議，不包括是否得過傳染病的情形。
答案：D
二、非選擇題(共40分)
13．(20分)(2010•北京崇文一模)某研究性學習小組的同學對某地區人類的遺傳病進行調查。在調查中發現甲種遺傳病(簡稱甲病)發病率較高，往往是代代相傳，乙種遺傳病(簡稱乙病)的發病率較低。下表是甲病和乙病在該地區萬人中表現情況統計表(甲、乙病均由核基因控制)。請分析回答：
表現型
人數
性別有甲病、無乙病無甲病、有乙病有甲病、有乙病無甲病、無乙病
男性27925074464
女性2811634700
(1)若要了解甲病和乙病的發病情況，應在人群中________調查并計算發病率。
(2)控制甲病的基因最可能位于________染色體上，控制乙病的基因最可能位于________染色體上。
(3)假設被調查群體中患甲病的純合子為200人，則被調查的人群中顯性基因(A)的基因頻率是________%。
(4)圖是該小組的同學在調查中發現的甲病(基因為A、a)、乙病(基因為B、b)的家庭系譜圖。請據圖回答：
①Ⅲ2的基因型是________。
②如果Ⅳ6是男孩，則該男孩同時患甲病和乙病的概率為________。
③如果Ⅳ6是女孩，且為乙病的患者，說明Ⅲ1在有性生殖產生配子的過程中發生了________。
④現需要從第Ⅲ代個體中取樣(血液、皮膚細胞、毛發等)獲得乙病致病基因，提供樣本的合適個體為________。
(5)若要快速檢測正常人群中的個體是否攜帶乙病致病基因，可利用特定的分子探針進行檢測，這一方法依據的原理是________________。
解析：(1)對于甲病和乙病的發病情況，為避免人為因素，確保調查結果的正確性，應在人群中隨機抽樣調查并計算發病率。(2)根據表中數據，甲病的男女比例接近于1∶1，與性別無關，乙病的發病率男大于女，且與性別有關，因此可得出控制甲病的基因最可能位于常染色體上，控制乙病的基因最可能位于X染色體上。(3)調查總人數是10000人，患病總人數是570人，純合子是200人，雜合子是370人，顯性基因(A)的基因頻率是(200×2＋370)/20000＝3.85%。(4)①由遺傳系譜圖可得，甲病為常染色體顯性遺傳病，乙病為伴X染色體隱性遺傳病。由Ⅲ3患乙病，其父母均表現正常，可推知Ⅲ2的基因型可能為aaXBXB或aaXBXb。②由題意推知Ⅲ1的基因型為AaXBY，而Ⅲ2的基因型為1/2aaXBXb，二者婚配所生的男孩同時患甲病和乙病的概率為1/2×1/2×1/2＝1/8。③Ⅲ1的基因型為AaXBY，Ⅲ2的基因型可能為aaXBXB或aaXBXb，其后代女孩的基因型為AaXBXB或AaXBXb，aaXBXB或aaXBXb后代無乙病患者，因此可推測此病的發生是基因突變的結果。④由遺傳系譜圖可知，Ⅲ3是乙病患者，另外Ⅲ4的父親是乙病患者也一定會將乙病基因傳遞給她，因此從第Ⅲ代個體中取樣(血液、皮膚細胞、毛發等)獲得乙病致病基因，提供樣本的合適個體為Ⅲ3、Ⅲ4。(5)要快速檢測正常人群中的個體是否攜帶乙病致病基因，可利用特定的分子探針進行檢測，其原理是應用分子探針與致病基因發生堿基互補配對，可將其檢測出來。
答案：(1)隨機抽樣 (2)常 X (3)3.85 (4)①aaXBXB或aaXBXb�、�1/8�、刍蛲蛔儭、堍�3、Ⅲ4 (5)堿基互補配對原則
14．(20分)已知某種遺傳病是由一對等位基因引起的，但是不知道致病基因的位置，所以動員全體學生參與該遺傳病的調查，為調查的科學準確，請你完善該校學生的調查步驟，并分析致病基因的位置。
(1)調查步驟：
①確定要調查的遺傳病，掌握其癥狀及表現；
②設計記錄表格及調查要點如下：
雙親性狀調查的家庭個數子女總數子女患病人數
男女
雙親正常
總計
③分多個小組調查，獲得足夠大的群體調查數據；
④數據匯總，統計分析結果。
(2)回答問題：
①請在表格中的相應位置填出可能的雙親性狀。
②若男女患病比例相等，且發病率較低，可能是________遺傳病。
③若男女患病比例不等，且男多于女，可能是伴X染色體隱性遺傳病。
④若男女患病比例不等，且女多于男，可能是________遺傳病。
⑤若只有男性患病，可能是________遺傳病。
解析：雙親是否患病的組合方式共有4種，根據表格特點分析最后一行應填寫各數據的統計。常染色體遺傳病男女患病率相當，但顯性發病率高于隱性；伴X染色體遺傳病男女患病率不等，顯性時女多于男，隱性時男多于女；伴Y染色體遺傳病患者只有男性。解題時應根據各遺傳病的特點進行分析。
答案：(2)①如下表：
雙親性狀調查的家庭個數子女總數子女患病人數
男女
雙親正常
母患病父正常
父患病母正常
雙親都患病
總計
②常染色體隱性�、馨閄染色體顯性�、莅閅染色體
本文來自：逍遙右腦記憶 /gaosan/60616.html
相關閱讀：高中生物試題指導：解答生物學試題注意事項
廣東肇慶市2019屆高三第一次模擬考試理綜生物試題及答案
談高考生物復習的回歸課本
江西省2019屆高三第一次聯考測試生物試題及答案
寧夏銀川九中2015屆高三2月第一次模擬考試生物試題