苯丙酮尿癥是一種常染色體隱性遺傳病，是由12號染色體上的正�；颍℉）突變為隱性基因（h）引起肝臟中苯丙氨酸羥化酶缺乏，使苯丙氨酸代謝障礙導致機體中樞神經系統損傷所致的先天性代謝性疾病。于1934年由挪威的Folling醫生首次報告，在我國一般人群中攜帶者的概率約1/60～1/30。
1．致病機理與主要病狀
患者因缺乏苯丙氨酸羥化酶，使苯丙氨酸不能轉化為酪氨酸而在體內蓄積，又因酪氨酸是形成多巴、兒茶酚胺、腎上腺素和甲狀腺激素等生理活性物質的基礎，因酪氨酸不能形成而致使生理活性物質不足，導致中樞神經系統損傷、智力低下；因缺乏黑色素，表現為頭發發黃、皮膚和虹膜色淺；因蓄積在血液中的苯丙氨酸通過其它代謝途徑形成苯丙酮酸、苯乙酸后從尿中排出，使患兒尿液具有特殊的鼠尿味，尿液是診斷的重要依據。
2．預防與治療
避免近親結婚，對新生兒進行篩查，做到早發現、早治療，防止智力低下。對已有患兒的家庭再次生育時應做基因診斷，并做出繼續妊娠或終止妊娠的決定，降低不良影響。
治療措施：通過飲食療法，在滿足機體對苯丙氨酸需要的前提下，減少苯丙氨酸供給，并補充多巴等生理活性物質，預防繼發癥。
3．例題解析
例．苯丙酮尿癥是一種常染色體隱性遺傳病，在新生兒中發病率較高，由于患兒（hh）缺少顯性基因H，導致體內苯丙氮酸羥化酶缺乏，使來自食物的苯丙氨酸沿非正常代謝途徑轉變成苯丙酮酸。苯丙酮酸在體內積累過多，就會造成患兒神經系統損害。目前防治這種疾病的有效方法是盡早采用食療法，即給予患兒低苯丙氨酸飲食。在一次篩查時，發現一對表現正常的夫婦，生了一個患有苯丙酮尿癥和進行性肌營養不良（B、b表示）的疾病。
請據上述材料回答以下問題：
⑴補充完成下表（含量用“正常”、“過多”、“缺乏”表示）：
患兒
體內苯丙酮酸含量
體內苯丙氨酸羥化酶含量
基因型
食療前
食療后
正常
⑵該患者為男孩的幾率是 。
⑶若該夫婦再生育表現正常女兒的幾率為 。
⑷該夫婦生育的表現正常女兒，成年后與一位表現正常的男性苯丙酮尿癥攜帶者結婚，后代中同時患上述兩種遺傳病的幾率是 ，只患一種遺傳病的幾率為 。
〖解析〗⑴食療可使苯丙酮酸的含量正常，但不會改變苯丙氨酸羥化酶含量及其基因型；⑵由于進行性肌營養不良是一種伴X染色體隱性遺傳病，由兩病孩子反推可知雙親基因型為HhXBY（夫）、HhXBXb（婦），他們不可能生出患進行性肌營養不良的女孩，因而這個兩病孩子100%為男性；⑶這對夫婦生育女孩的概率為1/2，患苯丙酮尿癥的概率為1/4，生育正常女孩的概率為（1/2）×（1-1/4）=3/8；⑷表現正常女兒可能的基因型及概率為1/6HHXBXB、1/6HHXBXb、1/3HhXBXB、1/3HhXBXb，與之婚配的男性基因型為HhXBY，他們婚后生育的小孩患苯丙酮尿癥的概率為1/6、患進行性肌營養不良的概率為1/8，因而患兩病的概率為（1/6）×（1/8）=1/48，只患一病的概率為（1/6）×（1-1/8）+（1-1/6）×（1/8）=1/4。
〖答案〗⑴多 缺乏 缺乏 hh hh ；⑵100%；⑶3/8；⑷1/48 1/4。
本文來自：逍遙右腦記憶 /gaozhong/141215.html
相關閱讀：定時定向遞送miRNA的新載體治療骨質疏松
人神經膠質母細胞瘤的干細胞起源和精準干預研究獲進展
少揭“傷疤”，多貼“膏藥”
高中生物的“學習策略”
2016年高考備考：生物基礎知識111條