苯丙酮尿癥是一種常染色體隱性遺傳病，是由12號染色體上的正常基因（H）突變為隱性基因（h）引起肝臟中苯丙氨酸羥化酶缺乏 高中數學，使苯丙氨酸代謝障礙導致機體中樞神經系統損傷所致的先天性代謝性疾病。于1934年由挪威的Folling醫生首次報告，在我國一般人群中攜帶者的概率約1/60～1/30。
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