“最近幾年基因診斷技術有了飛速的進展,采集很少的血樣，就可以在試管里大量合成一個人的全套基因，尤其是這兩年發展的第二代基因序列測定技術，可以一舉測定任何人的全部基因。不僅能夠識別影響家庭和個人的基因缺陷，發現各種遺傳性疾病，還能夠對許多腫瘤、白血病和一些體細胞突變的免疫缺陷病做疾病類型的精準診斷。”近日，北京大學教授朱平在第一屆血液、腫瘤及免疫缺陷病致病基因臨床檢測研討會上對記者說。
據了解,國際社會已完成人類基因組計劃，檢測了一些人的全套基因，但要弄清每個病人的基因出了什么問題，還存在許多難關。除了個人需要花費天價的費用以外，更主要的難題是現代醫學對許多疾病發生的原因，疾病和基因改變的關系還不甚了解。
“應北京康旭醫學檢驗所的邀請，我們共同設計了一整套基因組合，用于血液、腫瘤及免疫缺陷病基因檢測。這一組合包括了5大部分：血液系統遺傳�。谎耗[瘤性疾病的基因突變；白血病淋巴瘤和其他血液腫瘤相關的融合基因；免疫缺陷病基因突變；與腫瘤靶向治療藥物相關的基因�！敝炱秸f，“比如我們對‘血液及免疫缺陷病基因遺傳學變異檢測報告’的設計內容主要有血液病基因變異和免疫缺陷病基因突變兩部分，可以檢出迄今報告的血液病和免疫缺陷病所有致病性基因突變�！�
據了解，此次設計的基因組合包含了絕大多數有臨床診斷和治療價值的基因變異，可以使基層醫院對血液、腫瘤及免疫缺陷病診斷的水平和一些好的醫院站在同樣的起跑線上，對臨床疾病做出精準的最后診斷，了解患者的預后，改善治療。
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